Синдром_Клайнфельтера — это редкое генетическое заболевание, поражающее мужчин и обусловленное наличием дополнительных Х хромосом. У пациентов отмечается гипогонадизм, характерные пропорции тела, гинекомастия, нередки интеллектуальные нарушения. Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков, что делает данный синдром первым по частоте встречаемости среди хромосомных болезней.
Живший 1000 лет назад португалец попал в их число.Живший 1000 лет назад португалец попал в из число. Чтобы выяснить это международная группа исследователей объединила генетическую, статистическую, археологическую и антропологическую информацию. Учитывая хорошо сохранившееся состояние образца, в котором сохранилась даже ДНК, исследователи также смогли определить физические черты скелета, советующие синдрому Клайнфельтера. Рост этого человека достигал 180 сантиметров, а умер он в возрасте 25 лет. Находка стала самым старым известным его случаем на сегодняшний день, а разработанный подход может быть применён для изучения различных хромосомных аномалий в других археологических образцах, включая синдром Дауна.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673622014763?via%3Dihub
Свежие комментарии