На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)

Свежие комментарии

  • наталья никифорова
    А что бы сказали эти , с позволения сказать "ученые" о котике 8 лет просидевшем у могилы своего хозяина, которого люд...Ученые узнали, чт...
  • MamZelya tanewshka
    и где эти "редкие фотографии" ?! одну - современную постановочную - вынесли в анонс, для привлечения внимания. К вам ...«Нетипичные девуш...
  • Ингерман Ланская
    статейка посмешила...Легендарные совет...

Установлена роль ранее неизученного гена  в умственной отсталости

Мутации гена Spout1 вызывали одинаковые симптомы у детей по всему миру. Учёные лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Н.И. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами объединили их в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования – SpADMiSS.

Название нового синдрома – это аббревиатура симптомов, которые выявлены у 28 детей c мутацией гена Spout1: низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications.

alt

«На уникальной экспериментальной модели лабораторных животных мы впервые описали функцию гена Spout1, мутации которого выявили при анализе генома семей, где есть дети с врождёнными пороками развития нервной системы. Все эксперименты на мышах выполнены в лаборатории ННГУ с использованием эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации», – сообщила автор исследования, старший научный сотрудник лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук Университета Лобачевского Елена Кондакова.

Выключение гена Spout1 на животных моделях позволило воспроизвести симптомы, наблюдаемые у больных детей. Выявление функций ранее неизученных генов необходимо для диагностики и прогноза течения заболеваний, а также для совершенствования методов пренатальной и преимплантационной диагностики. Родителям, находящимся в зоне риска, это даёт шанс на рождение здорового ребёнка.

«Выяснилось, что мутации гена Spout1 нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей являются носителями одной копии патогенного варианта Spout1, а у ребёнка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии», – прокомментировал инициатор исследования, ведущий мировой специалист в области генетики развития мозга, профессор Виктор Тарабыкин.

В настоящее время учёные лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского изучают и другие гены, участвующие в патогенезе неврологических заболеваний.


Текст: пресс-служба ННГУ

Dharmadhikari, A.V., Abad, M.A., Khan, S. et al. RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS. Nat Commun 16, 1703 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-56876-w

Adblock test (Why?)

 

Ссылка на первоисточник
наверх